FőoldalTermékekTudnivalókNutriMeDNA+MedicDNA+FitnessBiztonságTanácsadásCégünk
Téma: „Ahogyan a gének szabályozzák az egészségünket”
Der Standard am 16. April 2010
Thema: „Ahogyan a gének szabályozzák az egészségünket“
Forrás: Standard, 2010. ápr. 1.



A Standard című magazinban érdekes cikk jelent meg a genetikai elemzésekről és megkértük egy belsős interjú keretében tudományos vezetőnket, Dr. Wallerstorfert, hogy foglaljon állást a témával kapcsolatban.

Kérdés: Mi a molekuláris medicina?

Válasz: Napjainkig a különböző terápiák alapvető célja a betegségek tüneteinek kezelése volt. A molekuláris medicina viszont genetikai és proteomikai szinten szeretné a betegségek eredetét felismerni. Az ötlet: egy napon ezeknek a hibáknak a kijavítása. A kulcsszó: célratörő terápiák. De sajnos máig igen korlátozottak a terapeutikus lehetőségeink, mivel a gének együttes hatása nagyon komplex, amelyek sok esetben egy fajta „családias“ kötelékben vannak strukturálva. Túl sokrétűek a támadási felületek is.

Dr. Wallerstorfer:
Valóban igaz, hogy távol sem értünk mindent és messze nem tudunk teljes terapeutikus hasznot húzni a tudásunkból, ennek ellenére sok olyan példa van, ahol tudásunkat hatékonyan tudjuk alkalmazni a terápiák során. A különböző génvariációk utalhatnak arra, hogy milyen betegségekre vagyunk hajlamosak. Tehát a génhibák kielemzésével pl. megtudhatjuk, hogy az oszteoporózis kockázat 2-szerese, a trombózis kockázat 80-szorosa vagy a zöldhályog kockázat jelentősen csekélyebb mint az átlag népességé. Számos betegségre léteznek hatékony megelőző intézkedések, amelyekkel semlegesíthetjük a fokozott betegségkockázatokat, persze ehhez tudnunk kell róla. Összesen már kb. 1400 gént tudunk tesztelni, amelyekről tudjuk, hogy összefüggésben vannak bizonyos betegségek kialakulásával. Sajnos ezek közül soknál még korlátozott az elérhető és hatékony kezelések száma. Viszont azok a génhibák, amelyek a leggyakrabban előforduló „népbetegségekért” felelősek, elég gyakoriak és jelentősek, hogy érdemes legyen tesztelni őket és érdemes a célzott megelőzés tudományának ma rendelkezésünkre álló eszközeit bevetni. Ezen felül a humángenetika általunk ismert területei részben igen jól fel vannak térképezve, így például több mint 1500 tudományos publikáció létezik a Faktor 5 génről és jelentőségéről a trombózis kialakulásában.



Kérdés: Léteznek olyan gének, amelyek megbetegítenek egy organizmust?

Válasz: Csak nagyon kevés olyan örökletes betegség létezik, amelyek egyetlen génhibán alapulnak – vagyis monogének, mint a Chorea Huntington, mukoviszcidózis vagy a vérbetegség. A legtöbb betegség multigenetikus. Nem egy, hanem több géntermék (=protein), okozza a betegséget. Mivel a gének kölcsönhatásban vannak, egymást irányítják és sok esetben egymást helyettesítik, nehéz az okot és a hatást megkülönböztetni. Számtalan gén lehet felelős egy betegség kialakulásáért és ezért a különböző kombinációk okozhatják egy betegség ugyanazon a tüneteit.

Dr. Wallerstorfer:
Itt sajnos ellenkeznem kell. Jelenleg az ember génállományát kb. 25.000 génre becsülik. Ebből 1400 gén ismert kórokozóként és ezeket tesztelhetők is. Néhány génben még soha nem találtak hibákat, tehát feltételezhető, hogy ezek a hibák már az embrionális kórban halálos következményekhez vezetnek, vagy még nem jöttünk rá, melyik betegségekért felelősek. De valóban igaz, hogy messze nem értünk mindent a génjeikről, főleg a gén-gén interakció területén állunk még az út legelején.

Kérdés: Csalódott remény?

Válasz: A génkutatás olyan, mint egy több ezer darabos kirakós játék, amelyhez senkinek sincs meg a megoldás. A humán genom szekvenciájának megfejtésével eredetileg azt remélték, hogy sokkal több betegség kulcspontja lesz felismerhető, mint amennyi aztán megvalósul belőle. Csak kb. 30.000 gént sikerült azonosítani, ami még a harmadát sem teszi ki annak amit reméltek.

Dr. Wallerstorfer:
Itt féleértés merült fel. Eredetileg a tudósok úgy gondolták, hogy az embernek kb. 100.000 génje van. A humán genom megfejtése (tehát az építészeti terv) után kiderült, hogy csak kb. 25.000 van belőlük. Tehát nem arról van szó, hogy számos rejtett gén létezik, hanem lényegesen kevesebb génünk van, mint amit eredetileg feltételeztünk. Idővel aztán rájöttünk, hogy az emberi DNS más területei is fontos szerepet töltenek be.

Kijelentés: A különböző betegségek kezelését lehetővé tévő target-ek számát több száz és több ezer között becsülik. Viszont a szív és keringési megbetegedések, Alzheimer, diabétesz stb. okait még mindig keresik.

Dr. Wallerstorfer:
Ez csak részben felel meg az igazságnak. A felsorolt betegségekhez léteznek génelemzések, amelyeket kórházakban már rutinszerűen végeznek. A szív és keringési megbetegedéseknél főleg az LDLR és az APOB gének érdekesek, az Alzheimert az APOE gén befolyásolja, a diabétesznél típustól függően több gén is szóba jöhet, ugyan úgy, mint a ráknál.  Számos betegség esetében több gén is potenciális okozója a betegségnek és a genomkutatásban általában rögtön az elején megtalálják a legfontosabbakat, ami azért is értelemszerű, mert ezek hatása a legmarkánsabb. Idővel aztán felfedeznek más–más kockázati géneket is, de ezek befolyása a betegségkockázatra egyre kisebb. Ebből arra lehet következtetni, hogy a legjobban feltárt betegségek legfontosabb génjeit már felfedeztük. A génelemzések forgalmazóinak természetesen fontos, hogy lépést tartsanak az új ismeretekkel és az új kockázati gének felvétele az elemzésbe.  Gyakran láthatunk olyan trombózis kockázati becsléseket, ahol csak a Faktor 5 gént elemzik, amíg a Faktor 2 gént, amely hiba esetén szinte ugyanolyan magas betegségkockázatot jelent, mintha elfelejtették volna.

Riportalany:

Dr. Daniel Wallerstorfer Bsc Molekuláris biológus és biotechnológus, a Novogenia genetikai labor és egyben az egyik legnagyobb genetikai génelemzéseket forgalmazó szolgáltató ügyvezető igazgatója és a DNA Plus Humángenetikai Centrum tudományos vezetője.